在罕見疾病基金會成立前，台灣的罕病患者面對醫藥資源取得不易，甚或多數疾病無藥可醫的無力感；醫療體系可提供的幫助有限，防治工作卻無法跟得上時代與科技的脈動而停滯不前，醫療體系與社會制度幾乎完全無法關照這些罕病病患。由於深刻感受到罕病病患的生存及醫療困境，罕見疾病基金會在病患家長陳莉茵及曾敏傑等發起下，自1998年6月起開始籌募立案基金，於1999年6月6日正式成立。本會成立至今已經邁入第23個年頭，本會由草創時期，以建立罕病病友制度化福利服務，如罕病法推動、健保醫療給付等為目標。到今天，本會強調病友全人化的關懷服務，使病友在就學、就醫、就養、就業各方面獲得應有的尊重與關懷。